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| 先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析（附9例报告） |
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陈红1, 郑军2, 朱丽遵3
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1.大连市友谊医院,妇产科,辽宁,大连,116001;2.大连医科大学,第一临床学院,生殖研究室,辽宁,大连,116011;3.大连医科大学,第二临床学院,辽宁,大连,116027
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| 摘要: |
| 探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现，为诊断和及早治疗提供依据。［方法］各种原因行染色体检测者共210例，取外周血进行常规染色体检查的制备，G显带分析，每例至少计数30个细胞，45,XO细胞占总数10％以上，畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上。［结果］9例Turner综合征的核型分为3大类：单纯型45,XO，3例，占1/3；畸变染色体与45,XO细胞系嵌合，共4例，其中3例为46,Xi(Xq)，1例为46,XXq-；45,XO与正常46,XX嵌合，共2例。以上3类的临床表现各有不同。［结论］ Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显，单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同，其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现，控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。 |
| 关键词: 先天性 卵巢发育不全 综合症 核型 |
| DOI：10.11724/jdmu.2002.04.12 |
| 分类号:R711.75 |
| 基金项目: |
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| Abstract: |
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| Key words: |